肺动脉高压是基因变异的结果

    飞递健康新闻 - 美国研究人员已经确定，一种罕见而致命的肺部疾病是一种新的遗传原因。研究提供了肺动脉高压的原因。

    哥伦比亚大学医学中心的研究小组发现，在KCNK3的基因突变联系到了 肺动脉高压，这是种在肺部的高血压。

    出现的基因突变，影响了在肺动脉的钾离子通道，肺动脉高压以前没有联系的机制，根据7月25日在线发表在新英格兰医学杂志“的研究。

    研究人员还发现在KCNK3基因的突变的影响可以逆转称为磷脂酶抑制剂的药物化合物。

    “我们的研究是最令人兴奋的事情，我们已经发现了一种新的基因参与肺动脉高压，但我们已经找到一种药物，可以'解救'一些突变，”研究的共同高级作者，小儿科与内科副教授陈文迪（Wendy Chung）博士 说。

    “在遗传学上，通常可确定一个基因是一种病的来源，然而，比较少见的是发现潜在的遗传性疾病的治疗，”她解释说。

    研究结果是通过细胞培养发现的。

    陈指出，KCNK3突变引起的肺动脉高压是一种罕见的原因，她不想吹嘘发现。 “不过，这是令人兴奋的，我们已经发现一种可以导致疾病的机制，是一个新的，可施药的目标。它也可能对拥有独立其遗传状态的KCNK3肺部动脉高血压患者有利，”

    肺动脉高压是一种渐进性疾病，肺动脉高血压导致从心脏到肺部的右侧的血流量减少。心脏补偿困难，但随着时间的推移，这可以削弱心脏肌肉，导致右侧心脏衰竭。

在美国每年约1000个新病例被诊断肺动脉高压。有没有治愈和有效的治疗方法很少。与本病大多数患者死于诊断后的五至七年