新的怀孕早期的“唐氏综合症”测试更准确！

飞递健康新闻 - 专家说，已经开发出比当前测试更准确的唐氏综合症测试，这项测试可在怀孕的更早时期进行。

    对1000个孕妇的研究发现，母体血液中的胎儿DNA测试可以几乎可肯定宝宝是否受到了”唐氏综合症”的影响。

    研究背后的伦敦大学国王学院团队说，它可以帮助女性决定她们是否需要进一步侵入性测试。

    唐氏综合症协会负责人表示，新的测试不是“迫在眉睫”。

    在英国每年大约有750名唐氏综合症 婴儿出生。

    这种疾病是由于21号染色体的额外副本，偶然发生。

接近诊断
 
    目前孕妇是在怀孕11周和13周之间测试。有一个超声检查，在此期间，婴儿的颈部后有一个液体袋子 - 颈部褶皱 - 被测量。唐氏综合症的婴儿往往比正常的更流畅。

    女性往往也有一个血液测试，以检查某些蛋白质和激素水平的异常。

    然后，估计她们的孩子有唐氏综合症的机会 - 也会考虑到她们的年龄 - 比如1/150或1/700。

    三个元素中的每一个都只是提示。

    但是，基于该结果中具有较高的估计风险的，可以做一到两个侵入性的和潜在风险测试。

    绒毛膜绒毛取样（CVS）涉及测试一个胎盘的小样本，羊膜穿刺术测试婴儿周围的羊水。

    这两项测试有1/100的流产风险。

    Kypros Nicolaides教授，领导了该研究，并开发了颈部的褶皱检验，说胎儿DNA测试（cfDNA）更能明确。

    测试结果显示为，有超过99%的机会，或不到一万分之一的机会，她们的孩子有唐氏综合症。

    该研究显示它更敏感，不太可能提供假阳性的结果。研究发表在“妇产科超声”杂志上。

    Nicolaides教授说：“这项测试几乎就是诊断，它会告诉你，几乎可以肯定你的宝宝是不是有唐氏综合症。

    “从一个女人的角度来看，这是一个更明确的信息，知道下一步该怎么做。”

    目前有3%至5%的孕妇进行侵入性测试。

    胎儿DNA测试比例小于0.5%。

耍嘴皮子
 
    下个月，教授和他的团队开始为期两年的20,000名妇女的前瞻性研究，在NHS医院进一步评估测试。

    然而，目前的成本是400英镑左右，所以Nicolaides教授说 - 如果成本不下降 - NHS可能为所有的孕妇进行常规测试（花费￡180），而那些胎儿DNA测试风险较高 - 也许是所有孕妇的10-15%。

    他说，他的目的是为妇女提供更清晰的信息，让她们做出选择。

    “流行的说法是我们必须在决策过程中考虑病人，但往往只是我们耍耍嘴皮子。”

    “如果说风险在250，她们怎么决定？当她们有更清晰的结果时，就变得更容易了。”

    Carol Boys ，唐氏综合症协会（DSA）的首席执行官说：“Nicolaides 教授和他的团队在国王学院发表的最新结果，使用一种早期的非侵入性的血液测试，可能会被用于整个国家的筛选程序中，仍然会遵从一个公平的方式。”

    “DSA认为更为重要的是，致力于提供唐氏综合征的相关、准确和最新的信息给助产士和相关的卫生专业人员。他们能在进行任何筛查之前，可以获得有针对性的培训。”