基因缺陷常见于有乳腺癌的黑人妇女

    飞递健康新闻 - 根据对黑人种族群体中的第一个全面的测试，基因缺陷提高了患乳腺癌的风险，是非常常见于黑人女性中的疾病。研究发现，这些妇女的五分之一有BRCA突变，这通常是东欧犹太血统的女性中常有的问题。但最近由安吉丽娜·朱莉的困境引起了人们的重视。

    这项研究可能有助于解释为什么黑人女性中，在年轻时乳腺癌的发病率较高 - 一个糟糕的生存机会。

    医生说，这些患者应进行遗传咨询，并可能要考虑更频繁的筛查和预防方案，其范围可以从激素阻断丸到朱莉选择的乳房切除。

    芝加哥大学的一位癌症专家研究的领导者Jane Churpek博士说：“我们对结果很惊讶。在过去，太少的黑人妇女被列入遗传学研究，大多数没有观察突变的程度，所以我们根本没有感觉到“有多大的风险”。

    Churpek博士在周一举行的美国临床肿瘤学协会上发表了研究结果。研究人员包括华盛顿大学的科学家Mary-Claire King，她发现了乳腺癌的易感基因BRCA1。

    朱莉透露，在几个星期前，她携带了BRCA1基因缺陷，给她87％的风险患乳腺癌和54％的卵巢癌的风险。她的母亲得了乳腺癌、卵巢癌去世了，她的外婆也有卵巢癌。她的一位阿姨最近死于乳腺癌。

    有BRCA突变的，其孩子有50％的几率继承它。

    在美国，大约有5％至10％的乳腺癌患者被认为是由于恶劣的BRCA基因。 BRCA基因突变的乳腺癌患者中，有5％的白人和12％的东欧犹太人（德系）。其他组不是很清楚。

    这项研究涉及芝加哥地区医院 的249个黑人乳腺癌患者。许多人在一个年轻的年龄得了乳腺癌 ，一半有家族史的疾病。

    给她们测试了所有18个已知的乳腺癌风险基因，而不是像通常的测试那样，只是看几个特定的BRCA基因突变。

    56个被发现有基因缺陷，占研究对象的22%，其中46个涉及BRCA1或BRCA2基因，其余则是不太常见的突变基因。

    有害的突变被发现在30％的“三阴性乳腺癌”黑人妇女中 - 肿瘤的增长并不因雌激素、孕激素或基因药物赫赛汀。医生们早就知道，这些难以治疗的病例多见于黑人妇女。

    美国国家癌症研究所，乳腺癌研究基金会和科曼支付研究费用。

    俄亥俄州立大学遗传学顾问和国家遗传顾问协会会长丽贝卡·纳吉说 ， 它包括了许多年轻妇女和那些有癌症家族病史的，她们被认为具有较高的基因突变率，提高了风险。

    不过，“一直难倒我们的是”看到乳腺癌发生在很多用普通测试中，没有BRCA基因突变的黑人家庭中。她说。

    艾丽西亚.库克，44岁，芝加哥的一位女性，她的祖母死于乳腺癌，母亲死于卵巢癌和两个姐妹有乳腺癌。当她被诊断出患有乳腺癌近10年前，BRCA突变试验结果为阴性。

    库克说，医生跟她说，“我敢肯定有一些基因”，但他们没有工具发现它。

    去年，她出现了复发，和她一个妹妹被诊断出患有这种疾病，并得知她携带有BRCA1基因突变。库克重新测试了相同的突变，并发现它。现在，她告诉她的亲戚，希望更多的人寻求遗传咨询和了解她们的风险。

    “你不想让人们恐惧，但知识就是力量，”她说