唐氏综合症与大脑中蛋白质SNX27缺失有关

飞递健康新闻 - 唐氏综合症的大脑中的一种蛋白质缺乏可能是学习和记忆的问题的原因，美国一项研究说。

    这项研究发表在“自然医学”上，加利福尼亚州的研究人员发现，有21号染色体的额外副本的人引发了蛋白质亏损的条件。

    他们的研究发现，恢复有唐氏综合症的小鼠中的蛋白质，改善了其认知功能和行为。

    唐氏综合症协会说，这项研究很有趣，但唐氏综合症的原因是非常复杂的。

    资深作者，桑福德 - 伯纳姆医学研究所的徐华西教授说，在对老鼠的实验中，他们发现SNX27蛋白是大脑功能和记忆形成的重要因素。

    SNX27缺乏的小鼠有更少的活跃的谷氨酸受体，并因此损害了学习和记忆能力。

    SNX27缺乏的小鼠有一些唐氏综合症的特征，所以研究人员观察了人类大脑中的这种条件。并在实验室中证实了他们的研究结果 - 唐氏综合症的人也有显著较低水平的SNX27。

 
    从一个正常的老鼠（左边）的神经元比缺乏SNX27的老鼠（右边）的神经元更长和更全面。“所以，在唐氏综合症中，我们相信缺乏SNX27至少部分归咎于发育和认知缺陷，”徐教授说 。

    在实验室中，研究小组增加了小鼠大脑中的蛋白质水平，看问题是否可以解决。

 
    “SNX27治疗 后，一切都恢复到正常，” 科研团队成员汪鑫说道。

    “首先，我们看到的谷氨酸受体回来了，然后我们看到唐氏综合症小鼠修复了记忆力不足。”

    但徐教授提醒说，开发科学的安全技术，提供基因进入人的大脑，仍然有许多工作要做。

伦理问题
 
    现在研究人员正在筛选小分子，寻找其中可能增加SNX27生产或大脑功能的。

    卡罗尔.布尔斯，唐氏综合症协会的行政总裁表示，他们正在进行对唐氏综合征有利益的许多生物医学研究的发展。

    “我们对这种特殊的研究很感兴趣，但是，唐氏综合症的遗传原因是非常复杂的，我们仍有很长的路要走，希望能够改善患有唐氏综合症的患者的认知能力”。

    她还表示，这种治疗对患有唐氏综合症的和他们的家人可能会引发伦理问题。