引起婴儿遗传性基因疾病的原因

    整个一个人的DNA，称为基因组，组成成分被称为碱基。这些碱基连接在一起，形成了一系列的碱基对，和数以千计的基因所需的生长和存活的碱基对代码序列。婴儿遗传性疾病的突变来自父母传递。有许多婴儿的遗传性疾病，产生原因是不同类型的基因突变或错误。每一个大的突变或错误的类型可能会导致一些婴儿的遗传性疾病。

染色体三体综合征

    一个人的DNA分为大的部分，称为染色体。大部分的人体细胞内包含两套23条染色体，总共46条染色体。婴儿继承父母各自的23条染色体 - 母亲一组23和一组来自父亲。在某些情况下，无论是母亲或父亲都可以通过一条额外的染色体副本，引起三体综合征，导致一个孩子的细胞中含有47条染色体，而不是46。

    这种基因异常引起的遗传性疾病的婴儿患有唐氏综合症。这种遗传疾病发生在一个孩子身上时，包含了三个21号染色体副本，而不是两个。唐氏综合征的筛查可能在孩子还在子宫内就进行，通过基因检测或检查唐氏综合症胎儿的身体症状判断。无论是母亲或父亲都可以传递额外的染色体。犹他大学的报告称，母亲在90%的情况下，提供了额外的染色体。

染色体缺失

    婴儿遗传性疾病的另一个原因包括染色体缺失。每个染色体包含一系列的基因，父母的卵子或精子的染色体异常导致孩子基因缺失。基因缺失可能涉及一个单一的基因的损失（如果一个非常小的部分染色体丢失），或由于染色体的一个大的部分缺失引起的几个基因的损失。专家指出，染色体缺失往往会导致非常严重的发育障碍，和宝宝将面临严重的心理和身体发育迟缓。
婴儿染色体缺失引起的遗传性疾病的一个例子是猫叫综合征（cri du chat syndrome），是5号染色体部分缺失引起的疾病。 猫叫综合征 的婴儿有非常低出生体重和颅面功能异常，以及在以后生活中严重的心理和体格发育落后。

点突变

    遗传性疾病的婴儿的另一个原因是点突变。在细胞内的特定的蛋白质有基因编码，该基因的碱基对序列对应相应的蛋白质。在点突变中，一个基因的一个碱基对突变。这导致了蛋白质的变化，可能使该蛋白质功能失调。改变蛋白质功能的点突变可引起婴儿的遗传性疾病。

    一种影响婴儿的遗传性疾病，有一个点突变的结果是2型高雪氏病。这种疾病的结果在细胞内脂肪物质的积累。高雪氏病的婴儿经历着进行性脑损伤，伴有癫痫发作和吸吮或吞咽困难。根据在2000年发表的一项研究，一种特定的基因点突变影响一种蛋白质叫做葡糖脑苷脂酶，导致严重的高雪氏综合征，引起新生儿死亡。